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Le proteine sono lunghe catene di aminoacidi.

Ogni aminoacido è composto da un aminogruppo, da un gruppo carbossilico e da una catena laterale, che differenzia gli aminoacidi in venti tipi.

La forma di una proteina è determinata dalla sequenza dei suoi aminoacidi, perché tra alcuni di loro si formano dei legami incrociati che danno alla proteina la sua forma tridimensionale.

Se un aminoacido in posizione chiave è sostituito, anche la forma della proteina cambia e ciò probabilmente altera la sua funzionalità.

Un esempio clamoroso di sostituzione di un aminoacido si ha nell’emoglobina e causa il cambiamento di forma dei globuli rossi.

I globuli rossi sono dischi biconcavi; un cambiamento da acido glutammico a valina in uno specifico sito della molecola dell’emoglobina fa sì che i globuli rossi assumano una forma a falce a basse concentrazioni di ossigeno: è questa la base molecolare dell’anemia falciforme.

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