Per mutazione si intende un cambiamento nella sequenza di nucleotidi del DNA, normalmente in un singolo gene, con la conseguente possibile alterazione della sequenza di aminoacidi della proteina codificata.

Le mutazioni sono la sorgente ultima della diversità genetica degli organismi. Esse hanno le conseguenze più importanti quando si verificano nei gameti o nei loro precursori; in tal caso infatti possono produrre un cambiamento ereditario dei caratteri della progenie, quando non sia presente l'allele normale proveniente dall'altro genitore. In ogni caso le mutazioni si conservano nella discendenza.

Quasi tutte le mutazioni hanno effetti svantaggiosi e spesso letali per l'organismo che le subisce. Casualmente però accade che alcune mutazioni rendano un organismo meglio adattato alle condizioni ambientali e ne facilitino così la sopravvivenza.

Secondo i modelli evolutivi, tali mutazioni rappresentano il "motore" dell'evoluzione.