Definizione del cariotipo

La visualizzazione dei cromosomi che costituiscono l’intero genoma di una cellula eucariote prende il nome di cariotipo.

Il cariotipo è stato largamente utilizzato per caratterizzare i cromosomi umani secondo il loro numero, forma e dimensione. I cromosomi sono distinguibili al microscopio solo quando sono condensati, in cellule che si trovano nella metafase della mitosi.

I metodi di colorazione messi a punto negli ultimi decenni permettono di identificare senza ambiguità ciascun cromosoma umano. Alcuni di questi metodi prevedono la colorazione dei cromosomi mitotici con coloranti che danno fluorescenza soltanto quando si legano a particolari sequenze sul DNA.

Sebbene questi coloranti si leghino al DNA con specificità piuttosto bassa, essi sono comunque in grado di produrre un bandeggio distinguibile e caratteristico per ciascun cromosoma.

Il bandeggio G si ottiene colorando i cromosomi con Giemsa (da cui il nome) o Hoechst, molecole che si legano alle regioni del DNA ricche in adenina e timina, mentre il bandeggio R (da Reverse) si ottiene trattando i cromosomi con coloranti specifici per le regioni del DNA ricche in citosina e guanina, e produce un bandeggio complementare al bandeggio G.

Ogni banda di un cariotipo umano contiene diverse centinaia di geni.